Јелена Антиќ од Белград секоја вечер се буди неколку пати бидејќи на секои три часа ја храни својата четиригодишна ќерка Наталија која боледува од ретка болест – гликогеноза, вродена метаболичка болест .
За жал, за оваа болест нема друг лек освен исхраната, буквално „по грам и по минута“. А, најголемиот страв на Јелена е случајно да заспие, бидејќи многу добро знае дека за малата Наталија може да биде кобно доколку не го добие оброкот на време.
Од моментот кога Јелена дознала дека нејзината ќерка боледува од гликогеноза, целото нејзино семејство влегло во исклучително стресен ритам кој вклучува подготовка и јадење храна на секои три до четири часа, 24 часа на ден и ноќ, 365 дена во годината, пишува Блиц Жена.
Во последните три години немам преспано цела ноќ. Не можам да ви објаснам какво е чувството кога знаете дека ако не го нахраните вашето дете во вистинско време, можеби нема да го најдете живо наутро. Гликогенозата може да се држи под контрола само со специфична исхрана на секои три до четири часа – вели Јелена Антиќ.
Ноќта е најтешка поради опасната хипогликемија Таа вели дека кога ќе сфатите дека вашето дете има гликогеноза, влегувате во маѓепсан круг кој се случува и дење и ноќе.
Ноќта ни е голем проблем бидејќи го немаме луксузот да заспиеме и да не се будиме во одредено време за да ги нахраниме децата. Децата кои боледуваат од гликогеноза преминуваат во опасна хипогликемија, која може да заврши со смрт доколку не се разбудат во текот на ноќта и не го изедат закажаниот оброк – вели Јелена.
Јелена и другите родители чии деца ја имаат оваа ретка болест го основаа Здружението на пациенти со гликогеноза ГСД Србија со цел да ја подигне свеста кај јавноста и кај надлежните институции за проблемите со кои секојдневно се соочуваат заболените и нивните семејства.
Апелираме до сите надлежни институции на пациентите кои боледуваат од гликогеноза да им овозможат релативно достапна терапија со препарат кој се користи во соседните земји и во Европа. Станува збор за модифициран пченкарен скроб, гликозада, со кој може да се обезбеди контрола на нивото на шеќер во текот на осум часа, така што пациентот може да ги спречи ризиците од хипогликемија и други компликации дома. На тој начин и ние родителите би ја имале привилегијата да спиеме цела ноќ без да се грижиме дали ќе го сретнеме нашето дете живо наутро.
На болните мора да им се обезбеди постојан извор на гликоза. Гликогенозата е ретка болест, метаболичко нарушување, за кое засега нема лек, а може да се контролира само со редовна исхрана. Поради недостаток на ензим во црниот дроб, на заболените мора да им се обезбеди континуиран извор на гликоза, бидејќи тие се изложени на постојан ризик од хипогликемија, која може да заврши фатално. Долгорочно, без соодветна контрола, се јавуваат зголемен црн дроб и бубрези со дисфункција, хронична метаболна ацидоза, зголемени триглицериди, урична киселина во крвта и намален раст.
Диетата е главниот метод на лекување. Стабилните вредности на гликозата во крвта и нивното континуирано следење се клучот за метаболичката контрола на пациентот и неговата севкупна здравствена состојба.
Ова нарушување се манифестира веднаш по раѓањето, а најчесто се препознава помеѓу четвртиот и шестиот месец. Прогнозата најмногу зависи од тоа колку добро се почитуваат правилата за исхрана. Диетата е главниот начин за лекување на оваа болест. Ова е еден од добрите показатели дека храната и исхраната не се само за слабеење, туку храната кај оваа болест, и кај некои други вродени заболувања на метаболизмот, буквално спасува живот.
Според последните податоци, од оваа болест во Србија боледуваат педесетина пациенти на различна возраст.
